有“世界屋脊”之称的青藏高原，因为低氧、寒冷等严酷的气候环境，是地球上人类生存最具挑战的地区之一。如今，青藏高原常驻人口占我国总人口的1%。现代人何时涉足青藏高原并永久定居，他们为何能适应高原低氧环境，这些一直是学术界悬而未解的问题。

3月18日，《科学进展》在线发表了我国科研人员关于青藏高原人群古基因组研究的重要成果，揭开了这些问题的答案。“青藏高原古人群特殊的遗传成分，早在5100年前已经形成；在青藏高原人群整体遗传成分稳定的同时，青藏高原古人群内部之间及与高原以外其他地区古人群之间，数千年来都存在着密切的交流与互动。”论文通讯作者、中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹表示。

青藏高原族群遗传成分高度相似

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已有基于尼泊尔木斯塘地区的古DNA研究认为，距今3400年的尼泊尔古人群与青藏高原各地区人群共享相似的遗传成分，但青藏高原地区距今3400年以前古人群的遗传成分尚不清楚。

付巧妹团队从收集的100多份古代人类样本中，成功捕获测序128例线粒体和97例核基因组。研究显示，现代西藏人群特有的遗传成分，至少在距今5100年以来已存在于整个青藏高原各区域的古人群之中，且具有很好的遗传连续性。其中，距今5100年、来自青藏高原东北部共和盆地的宗日遗址的样本，是迄今所发表携有青藏高原特有遗传成分的最古老的个体。

研究表明，青藏高原人群特有的遗传成分由两股不同的遗传成分以约4∶1的比例混合形成，其中约80%的遗传成分与东亚北方9500—4000年前的人群相关，约20%的遗传成分来源于一个未知的古代人群。“这一结果提示，青藏高原人群的主要成分很可能与新石器时代东亚北方人群的扩张，以及由此驱动的人群迁徙和混合相关。”付巧妹解释。

研究结果显示，青藏高原东北部共和盆地的宗日遗址的人群，至少在4700年前受到了来自黄河流域的东亚古北方人群的遗传影响。付巧妹表示，自距今3000多年开始，青藏高原南部广大地区，包括整个雅鲁藏布江流域，及喜马拉雅山脉的古人群，都有着高度的遗传相似性。

研究还显示，在过去3000年中，尤其是近700年来，EPAS1基因在青藏高原人群中的基因频率迅速升高，但这一上升与人群迁移无关。“这说明，EPAS1基因频率的上升是由于受到强烈的正向选择，以帮助青藏高原人群适应高原环境。”付巧妹说。

青藏高原古人群间互动频繁

吐蕃王朝在鼎盛时期活跃于青藏高原的各个区域，是高原人口扩张最重要的时期。研究显示，高原南部人群对藏北高原人群的基因渗透早在吐蕃崛起之前，而吐蕃王朝的扩张，也在那曲地区留下了明显的遗传影响。

“高原内部各区域古代人群的遗传分析表明，距今2700年以来，青藏高原内部不同时间和区域古人群的遗传成分变化很大。”付巧妹认为，这些变化与青藏高原上曾经存在过的早期区域性政治实体，以及吐蕃王朝的兴起和衰落有着高度的关联。

线粒体和核基因组研究也显示，西部的阿里地区与中亚地区人群互动影响更加明显。除此之外，相较于古代人群，现代西藏人群受到东亚低海拔地区人群更大的遗传影响，这深刻塑造了现代青藏高原人群的遗传面貌。

这些研究揭示出在高原内部、高原内外存在着复杂的人群交流历史。青藏高原古人群内部之间及与高原以外其他地区古人群之间，数千年来都存在着密切的交流与互动，这也跟考古研究从物质文化揭示的跨喜马拉雅互动、高原丝绸之路的事实一致。